Overexpression of rRNA genes in a patient with intellectual disability and familial 13p+ chromosome

I. S. Kolesnikova, A. A. Tulupov, A. A. Dolskiy, N. A. Lemskaya, A. A. Savelov, E. D. Petrovsky, A. A. Antonov, Yu V. Maksimova, A. R. Shorina, I. G. Sergeeva, A. S. Telepova, A. S. Graphodatsky, D. V. Yudkin

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатья

Аннотация

A study of a child with intellectual disability revealed an enlarged p-arm in chromosome 13 and amplified rDNA. qRT-PCR showed an approximately 6-fold increased level of rRNA in the patient's blood samples. fMRI study revealed changes in uncinate fasciculus. His father is a carrier of the same chromosome, healthy and has a normal level of rRNA.

Язык оригиналаанглийский
Страницы (с-по)243-253
Число страниц11
ЖурналBulletin of Siberian Medicine
Том17
Номер выпуска1
DOI
СостояниеОпубликовано - 1 янв 2018

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «Overexpression of rRNA genes in a patient with intellectual disability and familial 13p+ chromosome». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать