Mutational spectrum of the SLC26A4 gene and its contribution to the etiology of hearing loss in the indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

V. Y. Danilchenko, M. V. Zytsar, M. S. Bady-Khoo, E. A. Maslova, A. A. Bondar, I. V. Morozov, N. A. Barashkov, O. L. Posukh

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхтезисырецензирование

1 Цитирования (Scopus)

Аннотация

Mutations in the SLC26A4 gene (7q22-q31) lead to recessively inherited deafness (DFNB4) and Pendred syndrome. More than 500 pathogenic SLC26A4-variants are
currently revealed in deaf patients in different populations worldwide. This study aimed to investigate the SLC26A4 pathogenic contribution in deafness with unknown etiology in patients belonging to indigenous peoples of Southern Siberia: Tuvinians (the Tyva Republic) and Altaians (the Altai Republic).
Язык оригиналаанглийский
Номер статьиP02.14
Страницы (с-по)810-811
Число страниц2
ЖурналEuropean journal of human genetics
Том28
Номер выпускаSuppl 1
DOI
СостояниеОпубликовано - 1 дек 2020
Событие53rd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) - Virtual Conference
Продолжительность: 6 июн 20209 июн 2020
Номер конференции: 53

Цитировать