Founder haplotype bearing mutation c.1621C > T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic of Russia

N. A. Barashkov, L. S. Vychuzhina, A. V. Solovyev, F. M. Teryutin, V. G. Pshennikova, T. E. Burtseva, M. I. Tomsky, F. A. Platonov, G. P. Romanov, N. N. Gotovtsev, E. K. Khusnutdinova, O. L. Posukh, S. A. Fedororva

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхтезисы

Язык оригиналаанглийский
Страницы (с-по)1220-1221
Число страниц2
ЖурналEuropean journal of human genetics
Том27
СостояниеОпубликовано - окт 2019
Событие52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) - Gothenburg, Швеция
Продолжительность: 15 июн 201918 июн 2019

Цитировать

Barashkov, N. A., Vychuzhina, L. S., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Burtseva, T. E., Tomsky, M. I., Platonov, F. A., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., & Fedororva, S. A. (2019). Founder haplotype bearing mutation c.1621C > T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic of Russia. European journal of human genetics, 27, 1220-1221.