A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability

Anna A. Kashevarova, Lyudmila P. Nazarenko, Nikolay A. Skryabin, Tatiana V. Nikitina, Stanislav A. Vasilyev, Ekaterina N. Tolmacheva, Mariya E. Lopatkina, Olga A. Salyukova, Nataliya N. Chechetkina, Ekaterina A. Vorotelyak, Ekaterina P. Kalabusheva, Veniamin S. Fishman, Julia Kzhyshkowska, Claudio Graziano, Pamela Magini, Giovanni Romeo, Igor N. Lebedev

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатьярецензирование

5 Цитирования (Scopus)

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «A mosaic intragenic microduplication of LAMA1 and a constitutional 18p11.32 microduplication in a patient with keratosis pilaris and intellectual disability». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Биологические науки и медицина