Ethnicity-specific distribution of trpm8 gene variants in Eurasian populations: Signs of selection

Переведенное название: Этно-специфическое распределение вариантов гена TRPM8 в евразийских популяциях: знаки отбора

T. A. Potapova, A. G. Romashchenko, N. S. Yudin, M. I. Voevoda

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатья

Аннотация

Ген TRPM8 кодирует ионный канал, который является холодовым рецептором в афферентных нейронах соматосенсорной системы млекопитающих. Мы изучили распределение частот гаплотипов из шести ОНП гена TRPM8 в евразийских популяциях человека, включая русских, казахов и чукчей. Четыре из шести ОНП расположены в экзоне 7 (rs13004520, rs28901637, rs11562975, rs17868387), ОНП rs7593557 находится в экзоне 11. Эти экзоны кодируют фрагменты N-терминального домена, необходимого для функционирования канала в плазматической мембране афферентных нейронов. ОНП rs11563071 расположен в экзоне 23, кодирующем фрагмент С-терминального домена канала. Основное различие в популяционном распределении гаплотипов определяет ОНП из экзона 11, обусловливающий Ser419Asn замещение в белке. Контрастные различия в многообразии и частотах гаплотипов наблюдали между популяциями чукчей и русских. Частоты основного гаплотипа Н1, относящегося к 419Ser вариантам гена TRPM8, существенно различались в изученных популяциях: 0.738 у русских, 0.507 у казахов, 0.337 у чукчей (p < 0.001). Для азиатских популяций характерны варианты гена TRPM8, кодирующие 419Asn и содержащие минорные аллели ОНП rs28901637 (P249P) и rs11562975 (L250L) в экзоне 7. Суммарная частота таких гаплотипов у русских составляет 0.032, по сравнению с 0.142 у казахов и 0.358 у чукчей (p < 10-3 для обоих сравнений). Частота всех 419Asn вариантов у чукчей сопоставима с таковой африканцев, однако частота минорных аллелей rs28901637 и rs11562975 у африканцев низкая. По-видимому, в процессе колонизации человеком Евразии минорные аллели этих ОНП дивергировали в зависимости от структуры rs7593557 в экзоне 11. Нами проанализированы последовательности пяти изоформ мРНК гена TRPM8, выделенных исследователями из разных тканей. Показано, что они транскрибированы c основного варианта H1 гена TRPM8, но содержат различные старт-кодоны трансляции, генерированные альтернативным сплайсингом про-мРНК
Переведенное названиеЭтно-специфическое распределение вариантов гена TRPM8 в евразийских популяциях: знаки отбора
Язык оригиналаанглийский
Страницы (с-по)292-298
Число страниц7
ЖурналVavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii
Том24
Номер выпуска3
DOI
СостояниеОпубликовано - 1 мар 2020

Ключевые слова

  • Alternative start codons
  • Eurasian human populations
  • Haplotypes
  • TRPM8 gene

ГРНТИ

  • 34 БИОЛОГИЯ

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «Этно-специфическое распределение вариантов гена TRPM8 в евразийских популяциях: знаки отбора». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать