Diabetes mellitus associated with the mutation of the ABCC8 gene (MODY 12): Features of clinical course and therapy

Переведенное название: Сахарный диабет, связанный с мутацией гена ABCC8 (MODY 12): особенности клинического течения и терапии

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатья

Аннотация

Сахарный диабет взрослого типа у молодых (MODY) представляет собой группу заболеваний, связанных с мутацией генов, приводящих к дисфункции β-клеток поджелудочной железы. Известно 14 вариантов MODY, наиболее изученными являются MODY 1-5. В статье приводится клинический случай MODY 12, в основе которого лежит мутация гена ABCC8, кодирующего рецептор сульфонилмочевины. Диабет дебютировал у мужчины в возрасте 28 лет с гипергликемией до 24 ммоль/л без кетоза. При верификации диагноза выявлены непролиферативная диабетическая ретинопатия, микроальбуминурия, дислипидемия, атеросклероз сонных артерий. Антитела к островковым клеткам и глутаматдекарбоксилазе не выявлены, С-пептид был в норме. Назначена инсулинотерапия в базис-болюсном режиме, доза инсулина постепенно снижалась в связи с гипогликемиями. Препролиферативная диабетическая ретинопатия и макулярный отек выявлены через 4 мес после начала терапии, выполнена панретинальная лазерная фотокоагуляция сетчатки. При проведении молекулярно-генетического исследования верифицирована мутация в гене ABCC8. Идентичная мутация выявлена у матери и дяди пробанда. Инсулин отменен, назначен гликлазид МВ 60 мг/сут, на фоне приема которого сохранялись значительные колебания гликемии. В лечение был присоединен ингибитор глюкозо-натриевого транспортера 2 (SGLT2) дапаглифлозин в дозе 10 мг/сут. На фоне комбинированной терапии отмечено уменьшение вариабельности гликемии. Через 6 мес и 1,5 года сохранялся оптимальный гликемический контроль, эпизодов гипогликемии не зафиксировано. Описание данного случая демонстрирует особенности клинического течения MODY 12 и возможности его лечения комбинацией препарата сульфонилмочевины и ингибитора SGLT2
Переведенное названиеСахарный диабет, связанный с мутацией гена ABCC8 (MODY 12): особенности клинического течения и терапии
Язык оригиналаанглийский
Страницы (с-по)88-94
Число страниц7
ЖурналDiabetes Mellitus
Том22
Номер выпуска1
DOI
СостояниеОпубликовано - 1 янв 2019

Ключевые слова

  • ABCC8
  • Clinical case
  • MODY diabetes
  • Molecular-genetic investigation
  • Mutations
  • SGLT2 inhibitors

ГРНТИ

  • 76 МЕДИЦИНА И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «Сахарный диабет, связанный с мутацией гена ABCC8 (MODY 12): особенности клинического течения и терапии». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

  • Цитировать