Полиморфизм вариантов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) и анализ генной сети

Поиск новых мишеней для терапии должен опираться на реконструкцию генной сети заболевания, определение взаимодействий генов, белков и лекарственных соединений. С помощью онлайн-инструментов биоинформатики мы проанализировали актуальный на данный момент массив данных, связанных с метаболизмом ксенобиотиков, регулируемых геном N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2). Исследование аллельного полиморфизма гена NAT2 имеет прогностическое значение, позволяющее оценивать риски ряда онкозаболеваний и их повышение на фоне курения и воздействия химических канцерогенов, в том числе лекарственных препаратов. Целью данного исследования явилось определение у представителей коренного ненецкого населения Северной Сибири частот двух важных “медленных” вариантов гена NAT2 (NAT2*5, rs1801280 и NAT2*7, rs1799931), существенно влияющих на скорость ацетилирования ксенобиотиков. Полученные частоты полиморфных вариантов у ненцев имели промежуточные значения между таковыми для европейцев и азиатов, что, возможно, обусловлено особенностями их адаптации. Мы предложили модель распределения вариантов гена NAT2, участвующего в биотрансформации ксенобиотиков, и взаимодействий в составе генных сетей для исследования особенностей метаболизма у коренных народов Ямала.