Платформа GWAS-MAP|ovis для хранения и анализа результатов полногеномных ассоциативных исследований овец

В последние годы увеличивается количество полногеномных исследований ассоциаций (ПГИА, GWAS), проведенных для различных экономически важных признаков животных. Результаты этих исследований представлены в виде суммарных статистик, которые можно использовать для изучения генетического контроля экономически важных признаков сельскохозяйственных животных, в том числе и при разработке методик маркер-ориентированной селекции. В большинстве случаев ПГИА сельскохозяйственных животных не соответствуют общепринятым в области исследований генетики человека стандартам формата публикаций результатов ПГИА в виде суммарных статистик (наличие информации об эффекторном и референсном аллелях, значение и направление эффекта и др.). Это существенно затрудняет использование суммарных статистик для нужд селекции. В области исследований генетики человека имеется несколько технологических решений для анализа результатов ПГИА, в том числе одно из самых крупных - платформа GWAS-MAP. Для других видов живых организмов, включающих и экономически важных сельскохозяйственных животных, подобных решений нет. В настоящей работе мы сфокусировались на создании схожей платформы для работы с суммарными статистиками ПГИА различных признаков овец, так как овцеводство в последнее время становится все более актуальной областью сельского хозяйства. По аналогии с платформой GWAS-MAP для хранения, унификации и анализа GWAS человека мы создали платформу GWAS-MAP|ovis. На сегодняшний день платформа содержит информацию о более чем 34 млн ассоциаций между вариантами геномной последовательности и признаками мясной продуктивности. Платформа может быть использована и для проведения анализа колокализации - метода, который позволяет установить, является ли ассоциация определенного локуса с двумя разными признаками результатом плейотропии или же данные признаки ассоциированы с разными вариантами, которые находятся в неравновесии по сцеплению. Эта платформа будет полезна как селекционерам для выбора перспективных маркеров для селекции (эффекты и аллели различных маркеров, влияющих на изучаемые признаки), так и для ученых, ведущих исследования в области генетики овец.