The GWAS-MAP platform for aggregation of results of genome-wide association studies and the GWAS-MAP|homo database of 70 billion genetic associations of human traits

Переведенное название: Платформа GWAS-MAP для агрегации результатов полногеномных исследований ассоциаций и база данных GWAS-MAP|homo 70 миллиардов генетических ассоциаций признаков человека

T. I. Shashkova, D. D. Gorev, E. D. Pakhomov, A. S. Shadrina, S. Zh Sharapov, Y. A. Tsepilov, L. C. Karssen, Y. S. Aulchenko

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатьярецензирование

Аннотация

Ежегодно проводятся сотни полногеномных исследований ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) человеческих признаков. Результаты GWAS часто публикуют в форме сводных статистик. Информацию из сводных статистик можно использовать для решения различных задач – от фундаментальных исследований в области биологии и генетики до поиска потенциальных биомаркеров и мишеней терапевтического воздействия. Количество собранных научным сообществом сводных статистик GWAS быстро растет, однако использование данных затруднено из-за отсутствия общепринятых стандартов. В частности, исследователи, которые хотели бы применить сводные статистики GWAS в своей работе, сталкиваются с тем, что данные разбросаны по нескольким веб-сайтам, представлены в различных форматах, нередко без контроля качества. Более того, каждый доступный инструмент анализа сводных статистик запрашивает данные в своем собственном внутреннем формате. Для решения этих проблем мы разработали высокопроизводительную платформу GWAS-MAP для агрегации, хранения, анализа, визуализации и доступа к базе данных результатов полногеномных и региональных исследований ассоциаций. В настоящий момент на платформе содержится информация о более чем 70 миллиардах ассоциаций между вариантами геномной последовательности и болезнями, количественными и «омиксными» признаками человека. Платформа и база данных могут использоваться для изучения этиологии заболеваний человека, разработки предиктивных моделей риска, а также для поиска потенциальных биомаркеров и терапевтических воздействий. Применение платформы как инструмента для извлечения новых биологических знаний и формулировки гипотез о механизмах генетического контроля продемонстрировано на примере варикозной болезни нижних конечностей, заболевания, встречающегося у каждого третьего взрослого жителя России. Результаты проведенного анализа подтвердили известные эпидемиологические ассоциации для данного заболевания и позволили выдвинуть гипотезу о том, что уровень белков MICB и CD209 в плазме крови человека может влиять на риск варикозного расширения вен.
Переведенное названиеПлатформа GWAS-MAP для агрегации результатов полногеномных исследований ассоциаций и база данных GWAS-MAP|homo 70 миллиардов генетических ассоциаций признаков человека
Язык оригиналаанглийский
Номер статьи9
Страницы (с-по)876-884
Число страниц9
ЖурналVavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii
Том24
Номер выпуска8
DOI
СостояниеОпубликовано - 2020

Ключевые слова

  • Database
  • Genome-wide association studies
  • GWAS-MAP
  • Quantitative genetics
  • Varicose veins

Предметные области OECD FOS+WOS

  • 3 МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ
  • 1.06 БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ

ГРНТИ

  • 34 БИОЛОГИЯ

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «Платформа GWAS-MAP для агрегации результатов полногеномных исследований ассоциаций и база данных GWAS-MAP|homo 70 миллиардов генетических ассоциаций признаков человека». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать