Аннотация
Ежегодно проводятся сотни полногеномных исследований ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) человеческих признаков. Результаты GWAS часто публикуют в форме сводных статистик. Информацию из сводных статистик можно использовать для решения различных задач – от фундаментальных исследований в области биологии и генетики до поиска потенциальных биомаркеров и мишеней терапевтического воздействия. Количество собранных научным сообществом сводных статистик GWAS быстро растет, однако использование данных затруднено из-за отсутствия общепринятых стандартов. В частности, исследователи, которые хотели бы применить сводные статистики GWAS в своей работе, сталкиваются с тем, что данные разбросаны по нескольким веб-сайтам, представлены в различных форматах, нередко без контроля качества. Более того, каждый доступный инструмент анализа сводных статистик запрашивает данные в своем собственном внутреннем формате. Для решения этих проблем мы разработали высокопроизводительную платформу GWAS-MAP для агрегации, хранения, анализа, визуализации и доступа к базе данных результатов полногеномных и региональных исследований ассоциаций. В настоящий момент на платформе содержится информация о более чем 70 миллиардах ассоциаций между вариантами геномной последовательности и болезнями, количественными и «омиксными» признаками человека. Платформа и база данных могут использоваться для изучения этиологии заболеваний человека, разработки предиктивных моделей риска, а также для поиска потенциальных биомаркеров и терапевтических воздействий. Применение платформы как инструмента для извлечения новых биологических знаний и формулировки гипотез о механизмах генетического контроля продемонстрировано на примере варикозной болезни нижних конечностей, заболевания, встречающегося у каждого третьего взрослого жителя России. Результаты проведенного анализа подтвердили известные эпидемиологические ассоциации для данного заболевания и позволили выдвинуть гипотезу о том, что уровень белков MICB и CD209 в плазме крови человека может влиять на риск варикозного расширения вен.
Переведенное название | Платформа GWAS-MAP для агрегации результатов полногеномных исследований ассоциаций и база данных GWAS-MAP|homo 70 миллиардов генетических ассоциаций признаков человека |
---|---|
Язык оригинала | английский |
Номер статьи | 9 |
Страницы (с-по) | 876-884 |
Число страниц | 9 |
Журнал | Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii |
Том | 24 |
Номер выпуска | 8 |
DOI | |
Состояние | Опубликовано - 2020 |
Ключевые слова
- Database
- Genome-wide association studies
- GWAS-MAP
- Quantitative genetics
- Varicose veins
Предметные области OECD FOS+WOS
- 3 МЕДИЦИНСКИЕ НАУКИ И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ
- 1.06 БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ
ГРНТИ
- 34 БИОЛОГИЯ