Assessment of the phenylketonuria (PKU)-associated mutation p.R155H biochemical manifestations by mass spectrometry-based blood metabolite profiling

Переведенное название: Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс спектрометрического анализа метаболитов крови

O. A. Baturina, A. A. Chernonosov, V. V. Koval, I. V. Morozov

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатья

Аннотация

Мы сравнили проявления фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Такие пациенты представляют собой уникальную модель, позволяющую оценить как степень фенотипического проявления мутации, так и эффективность терапии. ФКУ, обусловленная мутациями с достаточной оста точной активностью фенилаланингидроксилазы, зачастую не выявляется, если диагноз основан исключительно на концентрации фенилаланина в крови. Подобная ошибка была допущена в случае одного из наших пациентов. Для уменьшения вероятности ошибок мы предлагаем использовать для диагностики более точные методы, например, масс-спектрометрический анализ метаболитов крови, эффективность которого показана в данной работе
Переведенное названиеОценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс спектрометрического анализа метаболитов крови
Язык оригиналаанглийский
Страницы (с-по)42-46
Число страниц5
ЖурналActa Naturae
Том11
Номер выпуска2
DOI
СостояниеОпубликовано - 16 авг 2019

ГРНТИ

  • 34 БИОЛОГИЯ

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс спектрометрического анализа метаболитов крови». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать