Аннотация
Мы сравнили проявления фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Такие пациенты представляют собой уникальную модель, позволяющую оценить как степень фенотипического проявления мутации, так и эффективность терапии. ФКУ, обусловленная мутациями с достаточной оста точной активностью фенилаланингидроксилазы, зачастую не выявляется, если диагноз основан исключительно на концентрации фенилаланина в крови. Подобная ошибка была допущена в случае одного из наших пациентов. Для уменьшения вероятности ошибок мы предлагаем использовать для диагностики более точные методы, например, масс-спектрометрический анализ метаболитов крови, эффективность которого показана в данной работе
Переведенное название | Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс спектрометрического анализа метаболитов крови |
---|---|
Язык оригинала | английский |
Страницы (с-по) | 42-46 |
Число страниц | 5 |
Журнал | Acta Naturae |
Том | 11 |
Номер выпуска | 2 |
DOI | |
Состояние | Опубликовано - 16 авг 2019 |
ГРНТИ
- 34 БИОЛОГИЯ