Аннотация
В настоящей работе мы использовали популяционную выборку сухих пятен крови новорожденных на картах Гатри размером 2739 индивидуальных образцов для определения референсного интервала значений молекул ДНК TREC и KREC с целью диагностики первичных иммунодефицитных состояний в неонатальном скрининге. Медиана полученных абсолютных значений TREC и KREC составила 195 (CI95%: 185-206) и 185 (CI95%: 176-197) копий на мкл, соответственно, нормированных значений для TREC - 2780 (CI95%: 2690-2840) и для KREC - 2790 (CI95%: 2700-2900) копий на 2 × 105 копий гена альбумина или 105 ядросодержащих клеток. Референсный интервал рассчитывался для 99 и 99,9 перцентилей всех величин TREC и KREC. Для фильтрации «выпадающих» значений (outliers) был применен критерий Тьюки после логарифмической трансформации данных, ввиду их несимметричного распределения. При анализе абсолютных значений (TREC/KREC на мкл крови) не было идентифицировано «выпадающих» значений TREC, для KREC из дальнейшего анализа было исключено 18 значений (от 9,8 до 13,5). В нормированных значениях TREC/KREC «выбросов» не выявлено. Полученные референсные значения TREC и KREC (на уровне 0,1 перцентиля) составили 458 и 32 на 105 ядросодержащих клеток, 23 и 17 на мкл крови новорожденных соответственно
Переведенное название | Определение референсных интервалов TREC и KREC для скрининга новорожденных. с иммунодефицитными состояниями в РФ |
---|---|
Язык оригинала | английский |
Страницы (с-по) | 527-538 |
Число страниц | 12 |
Журнал | Medical Immunology (Russia) |
Том | 21 |
Номер выпуска | 3 |
DOI | |
Состояние | Опубликовано - 1 янв 2019 |
Ключевые слова
- B cells
- KREC
- Newborn
- Primary immunodeficiency (PID)
- Reference intervals
- Screening
- T cells
- TREC
ГРНТИ
- 34 БИОЛОГИЯ