Мутации гена филаггрина и полиморфизм генов цитокинов у сибсов с атопическим дерматитом

M. S. Novikova, N. V. Kokh, D. A. Mikailova, I. G. Sergeeva

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатьярецензирование

Аннотация

В патогенезе атопического дерматита (АД) большую роль играют выявленные изменения эпидермального барьера с мутациями гена филаггрина и особенности иммунного ответа, ассоциированные с полиморфизмом генов интерлейкинов. В работе определили наличие мутаций гена филаггрина: R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443) и генетический полиморфизм генов цитокинов IL-13 (rs20541), IL-4 (rs2243250, VNTR), TNFα (rs1800629), IL-18 (rs187238) у 3 сибсов с тяжелым АД. Из них у 2 пациентов выявлена мутация гена филаггрина R2447X (rs138726443), у всех детей - полиморфизм генов IL-4 и IL-13 и у одной пациентки - дополнительно полиморфизм гена IL-18. Анализ течения АД на протяжении 5 лет (на начало наблюдения возраст детей составлял 9 лет, 2 года и 5 лет) показал, что клинические особенности заболевания не зависели от выявленных генетических изменений. Заболевание у детей дебютировало после 3-летнего возраста. Пик активности заболевания пришелся на возраст 5-9 лет - развивалась тяжелая степень заболевания (SCORAD>50). Структура эпидермиса в очагах и вне очагов АД, по данным высокочастотного ультразвукового сканивания кожи, не зависела от наличия мутаций гена филаггрина. У всех пациентов зафиксирован быстрый положительный ответ на проактивную терапию, но при нарушении режима нанесения препаратов быстро наступал рецидив. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость переосмысления полученных знаний о генетической предрасположенности к АД и влиянии различных мутаций и полиморфизма генов на развитие заболевания в приложении к конкретным клиническим ситуациям.
Переведенное названиеFilaggrin gene mutations and cytokine genes polymorphism in siblings with atopic dermatitis
Язык оригиналарусский
Страницы (с-по)43-50
Число страниц8
ЖурналKlinicheskaya Dermatologiya i Venerologiya
Том20
Номер выпуска3
DOI
СостояниеОпубликовано - апр 2021

Предметные области OECD FOS+WOS

  • 3.02 КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
  • 3.03 НАУКИ О ЗДОРОВЬЕ

ГРНТИ

  • 76 МЕДИЦИНА И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

Fingerprint

Подробные сведения о темах исследования «Мутации гена филаггрина и полиморфизм генов цитокинов у сибсов с атопическим дерматитом». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать