Клинический разбор пациентов гомозигот по мутации 2282del4 (rs558269137) в гене филаггрина

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатьярецензирование

Аннотация

Среди 227 пациентов в возрасте от 3 мес. до 72 лет с сухостью кожи на приеме у дерматолога по результату генетического тестирования на 3 мутации в гене филаггрина R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443) отобраны 18 гомозигот по мутации 2282del4: 11 пациентов с атопическим дерматитом, 6 пациентов с ихтиозом, из них у 3 наблюдали сочетание обоих заболеваний, в патогенезе которых важную роль играет данная мутация. С точки зрения персонализированной медицины важное значение имеет анализ индивидуальных особенностей клинических состояний у пациентов, поэтому в статье разбирается 4 клинических случая у пациентов-гомозигот по мутации в гене филаггрина (пациентка в возрасте 2 лет с сочетанием мутаций 2282del4 и мутации, ассоциированной с нейрофиброматозом 1-го типа - делеции 2 нуклеотидов в экзоне 28 гена NF1; пациентка в возрасте 4 лет с линейным лишаем, пациент в возрасте 58 лет с сочетанием вульгарного ихтиоза, фиксированной токсикодермии, почесухи и себорейного кератоза и пациентка в возрасте 10 мес. с контактным дерматитом, осложненным вторичной инфекцией, в сочетании с атопическим дерматитом). Приведенные примеры позволяют привлечь внимание врачей к возможной роли мутации в гене филаггрина при развитии патологии кожи и демонстрируют необходимость расширения внедрения метода генетического тестирования на данную мутацию в клинической практике.
Переведенное названиеClinical cases of patients homozygous for the 2282del4 (rs558269137) mutation in the filaggrin gene
Язык оригиналарусский
Номер статьи16
Страницы (с-по)390-398
Число страниц9
ЖурналKlinicheskaya Dermatologiya i Venerologiya
Том21
Номер выпуска3
DOI
СостояниеОпубликовано - 2022

Предметные области OECD FOS+WOS

  • 3.02 КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
  • 3.03 НАУКИ О ЗДОРОВЬЕ

Fingerprint

Подробные сведения о темах исследования «Клинический разбор пациентов гомозигот по мутации 2282del4 (rs558269137) в гене филаггрина». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать