Клиническая характеристика пациентов с мутацией в гене филаггрина на приеме дерматолога

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатьярецензирование

Аннотация

Проведено тестирование 227 пациентов с дерматозами и сухостью кожи, которые обратились на прием к дерматологу на наличие мутаций в гене филаггрина (FLG): R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443). Мутацию R2447X встретили у 2 (0,9%) братьев, 2282del4 - у 19,8% больных, R501X не выявили ни у одного из пациентов. В группе было 109 человек с атопическим дерматитом (АД), сухость кожи отмечена у всех пациентов, но мутации в гене FLG обнаружены только у 28% больных: из 18 гомозигот с мутацией 2282del4 АД был у 11, из 27 гетерозигот по этой мутации - у 18, оба пациента-гетерозиготы по мутации R2447X были с АД. Частота встречаемости минорного аллеля rs558269157 для всех пациентов с клинически сухой кожей составила 14%, для АД - 15%, для сочетания АД с ихтиозом - 50%, для ихтиоза - 71%. Оценка клинической тяжести АД по SCORAD показала, что в группе гомозигот по мутации 2282del4 SCORAD составил 43,8 (34,6; 48,0), гетерозигот - 26,5 (19,7; 30,8), у 2 пациентов-гетерозигот по мутации R2447X в период обострения SCORAD доходил до 60, а у пациентов без мутации составил 23,4 (21,6; 25,8). После курса наружной терапии (1 мес.) наблюдали улучшение течения заболевания во всех группах, кроме как у 3 пациентов с тяжелым течением, которым с самого начала планировали системную терапию, им наружная терапия была назначена на этапе подготовки. Среди пациентов с мутацией в гене FLG преобладали больные с ихтиозом и АД, но ряд дерматозов (витилиго, распространенный себорейный кератоз, фолликулярный гиперкератоз) также отмечали чаще, чем у пациентов без мутации, что требует дальнейшего наблюдения.
Переведенное названиеClinical presentation of patients with a mutation in the filaggrin gene at the dermatologist’s office
Язык оригиналарусский
Номер статьи7
Страницы (с-по)317-324
Число страниц8
ЖурналKlinicheskaya Dermatologiya i Venerologiya
Том21
Номер выпуска3
DOI
СостояниеОпубликовано - 2022

Предметные области OECD FOS+WOS

  • 3.02 КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
  • 3.03 НАУКИ О ЗДОРОВЬЕ

Fingerprint

Подробные сведения о темах исследования «Клиническая характеристика пациентов с мутацией в гене филаггрина на приеме дерматолога». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать