Исследование нейрональной активности головного мозга у пациентов с синдромом ломкой х-хромосомы методом функциональной МРТ

Патогенез синдрома ломкой Х-хромосомы связан с экспансией тринуклеатидных повторов в промоторе гена, а также с появлением ломкого сайта на хромосоме X в локусе А (FRAXA). Высокая степень инвалидизации и отсутствие эффективного лечения диктуют не только медицинскую, но и социальную значимость проблемы. Цель исследования. Определить ломкий сайт FRAXA с помощью молекулярной цитогенетики в образцах крови пациента и изучить особенности нейрональной активности различных участков головного мозга у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы, используя функциональную МРТ в состоянии покоя. Материалы и методы. На МР-томографе «Achieva» фирмы «Philips» с силой поля 1,5 Т было исследовано 20 человек с подтвержденным синдромом ломкой Х-хромосомы и 20 здоровых добровольцев. Анализ независимых компонент и анализ на основе выбора зоны интереса использовали для выявления сетей покоя и функциональной связанности анатомически разобщенных регионов головного мозга. Результаты. Установлен уровень ломкости Х-хромосом в образцах крови и составляет от 8% до 19%. Кроме того, сети пассивного режима работы головного мозга у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы и здоровых добровольцев не имеют статистически значимых различий (P>0,05). Обнаружено значительное увеличение функциональных связей в области правой нижней теменной и правой угловой извилины с соседними регионами у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы (р <0,001). Выводы. Были исследованы пациенты с синдромом ломкой Х-хромосомы с помощью нового комплексного подхода, включающего нейровизуализационные и генетические методы. Определены ломкие сайты FRAXA в образцах крови пациентов. Исследованы отличительные особенности нейрональной активности в пределах сети пассивного режима работы у пациентов с ломкой Х-хромосомой. Определена функциональная связанность анатомически разделенных участков головного мозга у пациентов и здоровых добровольцев.