Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири

Екатерина Александровна Маслова, Марина Вячеславовна Зыцарь, Valeriia Yu Danilchenko, Константин Евгеньевич Орищенко, Ольга Леонидовна Посух

Результат исследования: Научные публикации в периодических изданияхстатьярецензирование

Аннотация

В работе приводятся результаты комплексной оценки патогенетической значимости нового варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, выявленного с высокой частотой у больных с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь). Совокупность полученных данных свидетельствует в пользу ассоциации этого варианта с наследственной глухотой вследствие его повреждающего эффекта на структуру и функционирование белка коннексина 26 (Cx26).
Переведенное названиеComplex assessment of the pathogenetic significance of variant с.516G>C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene which is associated with hereditary hearing loss in indigenous population of Southern Siberia
Язык оригиналарусский
Номер статьи21
Страницы (с-по)51-53
Число страниц3
ЖурналМедицинская генетика
Том19
Номер выпуска7
DOI
СостояниеОпубликовано - 2020

Предметные области OECD FOS+WOS

  • 3.01 ФУНДАМЕНТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА
  • 1.06 БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ

ГРНТИ

  • 76 МЕДИЦИНА И ЗДРАВООХРАНЕНИЕ

Fingerprint Подробные сведения о темах исследования «Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири». Вместе они формируют уникальный семантический отпечаток (fingerprint).

Цитировать